QANDLI DIABETLAR ORASIDA MODY QANDLI DIABETNING TUTGAN O’RNI VA KLINIK TAVSIFI

O’RNI VA KLINIK TAVSIFI

Tuychieva Sabohat Quraqboevna

Samarqand davlat tibbiyot universiteti

Farmatsevtika ishini tashkil qilish kafedrasi assistenti

Annotatsiya

Qandli diabetning tarqalishi butun dunyo bo'ylab epidemiya darajasida oshib bormoqda va diabet nogironlik hamda erta o'limning asosiy sabablaridan biri bo'lib qolmoqda. Qandli diabetni boshqarishning ustuvor yo'nalishlari kasalliklarning oldini olish strategiyasini ishlab chiqish va asoratlarning paydo bo'lishi va rivojlanishining chastotasini kamaytirish va sekinlashtirish uchun uni davolashga differentsial, patogenetik jihatdan asoslangan yondashuvlarni o'z ichiga oladi.

Yoshlardagi kattalar tipidagi qandli diabet (Maturity-Inset Diabetes of Young, MODY) irsiy autosomal dominant kasalliklar guruhi bo'lib, unda uglevodlar almashinuvi buzilishi va qandli diabet rivojlanishi kuzatiladi.

Kalit so’zlar MODY, qandli diabet, gestatsion diabet, giperglikemiya, LADAdiabet.

PLACE OF MODY DIABETES AMONG DIABETES AND CLINICAL

DESCRIPTION

Tuychieva Sabokhat Kurakbaevna

Assistant of the Department of Organization of Pharmaceutical Business

Samarkand State Medical University

Abstract

The prevalence of diabetes is increasing at epidemic levels worldwide, and diabetes remains one of the leading causes of disability and premature death. The priorities of the management of diabetes include the development of disease prevention strategies and differential, pathogenetically based approaches to its treatment in order to reduce and slow down the frequency of occurrence and development of complications.

Maturity-Inset Diabetes of the Young (MODY) is a group of inherited autosomal dominant diseases in which carbohydrate metabolism disorders and diabetes develop.

Key words: MODY, diabetes, gestational diabetes, hyperglycemia, LADAdiabetes.

Kirish. Qandli diabetning barcha holatlarining taxminan 1-4% MODY subtiplaridan biri ekanligiga ishoniladi. Qandli diabetning irsiy turlarini tashxislashning ahamiyati ushbu bemorlarni davolash va boshqarishning o'ziga xos taktikasi bilan ta'kidlangan.

" Yoshlardagi kattalar tipidagi qandli diabet " (MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young — MODY)) umumiy nomi bilan tanilgan. MODY - autosomal dominant irsiyatga ega bo'lgan geterogen kasalliklar guruhi bo'lib, oshqozon osti bezi βhujayralarining disfunktsiyasiga olib keladigan genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.

Birinchi marta "yoshlardagi kattalar tipidagi diabet" atamasi va MODY qisqartmasi 1975 yilda S. Fajans va R. Tattersail tomonidan kiritilgan yosh bemorlarda progressiv bo'lmagan yoki biroz progressiv diabetni aniqlash uchun og'ir oila tarixi. Qandli diabetning autosomal dominant shakli bo'lgan 3 ta oila o’rganildi: ularda qandli diabet erta boshlanishi va nisbatan engil kechishi bilan tavsiflanadi va 30 yoshgacha tashxis qo'yilgan 12 bemordan 7 nafarida o'rtacha 37 yildan keyin ham retinopatiya kuzatilmagan.

MODY odatda bolalik, o'smirlik yoki yosh kattalarda rivojlanadi. Shu bilan birga, qandli diabet turini faqat ma'lum bir genda mutatsiyalar mavjudligini tasdiqlovchi molekulyar genetik tadqiqot ma'lumotlari asosida ishonchli aniqlash mumkin. So'nggi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, qandli diabetning irsiy shakllarining chastotasi kam emas MODY 1 va 2 turdagi qandli diabetlarning o’rtacha 2-5 % va gestatsion qandli diabet bilan kasallangan holatlarning yarmida aniqlanadi

Bugungi kunga kelib, 8 gendagi mutatsiyalar ma'lum bo'lib, MODYning turli xil turlarini rivojlanishiga olib keladi. Ular ( MODY 1, MODY 2, MODY 3, MODY 4,

MODY 5, MODY 6, MODY 7, MODY 8, MODY 9, MODY 10, MODY 11, MODY

12) aniqlash chastotasi, klinik ko'rinishi va terapevtik taktikasi bilan farqlanadi.

Eng ko’p uchraydigan MODY variantlaridan biri, MODY 2 turi glyukokinaza (GCK) genidagi mutatsiyalar bilan bog'liq. GCK geni 7p13 xromosomasida tasvirlangan, 12 ta kodlovchi ekzon va 1398 bp kodlash ketma-ketligiga ega. Glyukokinaza (geksoza-6-fosfotransferaza) geksokinazalar oilasiga kiradi va ATP va Mg ionlari ishtirokida glyukozaning glyukoza-6-fosfatga (G-6-F) fosforlanishini katalizlaydi va shu bilan p-hujayralarning sezgirligini oshiradi. glyukoza.

Boshqa geksokinazalardan farqli o'laroq, glyukokinaza (4-toifa geksokinaza) faqat glyukoza almashinuvini tartibga solishda ishtirok etuvchi hujayralarda, xususan, gepatotsitlarda va oshqozon osti bezi orollarining P-hujayralarida ifodalanadi. Ushbu ferment tanadagi glyukoza miqdorini normal saqlashda hal qiluvchi rol o'ynaydi.

Materiallar va usullar. Gormonal tadqiqotlar. Immunoreaktiv insulin (IRI) va C-peptid darajasi aniqlandi.

Klinik holatlarning tavsifi.

Oila I ( birinchi)

Otaning katta buvisi. Nahorgi glikemiyasining vaqti-vaqti bilan o'sishi qayd etilgan.

Onasi bobosi, 64 yosh . Qandli diabet diagnostikasi taxminan 40 yoshda ochlik glikemiyasining 8,1 mmol / l gacha ko'tarilishi asosida o'rnatildi. U hech qachon qachon davolanmagan, dietaga rioya qilmagan. Qandli diabetning 30 yildan ortiq davom etgan bo’lsada qon tomir asoratlari yo'q.

Onasi S.K., 39 yosh . 38 yoshida muntazam tekshirilib borgan va birinchi marta ochlikdagi giperglikemiyani 7,8 mmol /l ni tashkil qildi. Kattalardagi latent autoimmun qandli diabet (LADA-diabet) tekshirildi, kechga 8 birlik uzoq muddatli insulin (protafan) buyurildi. Terapiya va parhez fonida НЬА1С va glikemiya darajasi normal chegaralarda edi.

Xolasi M. ona tomondan, 34 yoshda . O'smirlik davrida, muntazam tadqiqot paytida, vaqti-vaqti bilan 6,4 mmol / l gacha naxorgi giperglikemiyasi qayd etilgan. Birinchi homiladorlikda barqaror normoglikemiya. Ikkinchi homiladorlik paytida "gestatsion diabet" tasdiqlandi va u insulin terapiyasiga o’tkazilgan. Homiladorlikning boshlanishida va butun homiladorlik davrida НЬА1С ko'rsatkichlari normal chegaralarda saqlanib qoldi .

Oila II(ikkinchi)

Oilada uglevod almashinuvi buzilganligi aniqlangan qarindoshlar yo'q.

Onasi A. M., 34 yoshda . 25 yoshida birinchi marta tasodifan 6,4 mmol / l gacha ochlik glikemiyasi aniqlandi. Tekshiruv o'tkazilmadi. Homiladorlik davrida (30 yosh), 23-haftada ochlik glikemiyasi 6,3 mmol / l gacha, ovqatdan keyin - 10 mmol / l gacha aniqlandi. Uni insulin terapiyasiga o’tkazilgan. HbA1c, insulin, C-peptidning boshlang'ich bosqichida, homiladorlik paytida va undan keyin aniqlanmagan.

O'g'li R. M., 4,5 yosh. Hayotining 2-oyida bir marta 8 mmol / l ochlik giperglikemiyasi aniqlandi. Doimiy ravishda endokrinolog tomonidan kuzatilgan, glikemiyani o'z-o'zini nazorat qilish amalga oshirildi. Shu bilan birga, qondagi qand miqdorining yanada oshishi kuzatilmadi. Qandli diabetning autoimmun belgilari salbiy.

Oila III

Bobosi va onaning katta buvisi qandli diabet (bola tekshirilgunga qadar, turi aniqlanmagan).

Onasi G.K., 26 yoshda . U hayotining 20 yoshida, uyda naxorgi glikemiyani davriy o'lchab borgan va 6,2-7,0 mmol / l naxorgi giperglikemiya qayd etilgan. U hech qanday tekshiruv o'tkazmadi, u dietaga rioya qildi. Homiladorlik davrida (23 yosh) 10- haftada og'iz orqali glyukozaga tolerantlik testi aniqlandi: ochlik glisemiyasi 6,47 mmol / l, 120 daqiqada - 9,81 mmol / l. HbA1C — 7,1%, C-peptid darajasi normal, qandli diabetning autoimmun belgilari salbiy. U insulin terapiyasini olgan.

Shu nuqtai nazardan, qandli diabetning to'g'ri variantini o'z vaqtida tekshirish juda muhim, chunki qandli diabetning klassik, keng tarqalgan 1 va 2 turlari bilan bir qatorda klinik kursi va prognozi bo'yicha ulardan farq qiladigan kam uchraydigan shakllari mavjud.

Molekulyar genetik tadqiqotlar MODY variantlarining klinik va klinika oldi tashxisini sezilarli darajada yaxshilashi mumkin. Bemorni davolash usulini tanlashda genetik skrining irsiy qandli diabetga shubha qilingan hollarda muntazam tekshiruv algoritmiga kiritilishi kerak. Uglevod almashinuvi buzilishining ushbu variantida genotip va fenotip (klinik varianti, kasallikning kechishi va prognozi) o'rtasida aniqlangan bog'liqlikni hisobga olish kerak.

Foydalanilgan adabiyotlar.

1.Дедов И.И., Зубкова Н.А., Арбатская Н.Ю., Акопова А.Г., Тюльпаков А.Н. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания.

2. Cахарный диабет типа 1: реалии и перспективы / Под ред. академика РАН И.И. Дедова, члена-корреспондента РАН М.В. Шестаковой. — М.: ООО «Издательство «Медицинское информационное агентство», 2016. — 504 с.: ил.

3. Куракбаевна, Т. С. (2023). ОСОБЕННОСТИ ДИАБЕТИЧЕСКОЙ

НЕФРОПАТИИ В ХРОНИЧЕСКИХ ОСЛОЖНЕНИЯХ САХАРНОГО

ДИАБЕТА. Scientific Impulse, 1(7), 87–91. Retrieved from

4. Kudratova Zebo Erkinovna, & Tuychiyeva Saboxat Kurakbayeana. (2023).

THE OPPORTUNITIES OF SIMULATION TRAINING AT THE MEDICAL

UNIVERSITY. Open Access Repository, 4(2), 98–101.

5. Sobirjonovna B. N., Kurakbaevna T. S. Clinical dynamics of chronic nephritic syndrome in children //Eurasian Medical Research Periodical. – 2023. – Т. 19. – С. 53-

6.Туйчиева С. К., Бобобекова З., Эгамбердиева Х. ПРИМЕНЕНИЯ

ШИПОВНИКА КАК ПРИРОДНОГО АНТИОКСИДАНТА //JOURNAL OF

INNOVATIONS IN SCIENTIFIC AND EDUCATIONAL RESEARCH. – 2023. – Т.

6. – №. 2. – С. 212-214.

7. Tuychieva Sabohat Quraqboevna. (2023). BOLALARDA SURUNKALI

NEFRITIK SINDROM HAQIDA ZAMONAVIY QARASHLAR. JOURNAL OF

UNIVERSAL SCIENCE RESEARCH, 1(6), 773–777.

8.Туйчиева, . С., Одилов, Ж., & Икрамова, Н. (2023). ПРИМЕНЕНИЯ

ШИПОВНИКА КАК ПРИРОДНОГО АНТИОКСИДАНТА. Инновационные

исследования в современном мире: теория и практика, 2(10), 14–15. извлечено от

9.ATIPIK MIKROFLORA ETIOLOGIYALI O’TKIR OBSTRUKTIV

BRONXITLAR ETIOPATOGENEZINING ZAMONAVIY JIXATLARI KZ

Erkinovna, TS Kurakbayevna Research Focus 2 (1), 589-593

10. Azizxonovna N. M. GULXAYRI OSIMLIGINING DORIVOR

XUSUSIYATLARI //Journal of Universal Science Research. – 2023. – Т. 1. – №. 6. – С. 769-772.

11. Nabieva, F. S., Narzullayeva, M. A., & Bo’Riyev, M. (2022). YUQUMLI

KASALLIKLARNI TASHXISLASHDA IMMUNOFERMENT TAHLILINING

AHAMIYATI. Research Focus, 1(4), 161-164.

12. Azizkhonovna N. M., Madullaevich I. O. Uses of sea buckthorn and its beneficial properties in medicine //Eurasian Medical Research Periodical. – 2023. – Т. 19. – С. 57-59.

13. Нарзуллаева М. и др. ЛЕКАРСТВЕННОЕ РАСТЕНИЕ ОБЛЕПИХА И

ЕГО ПОЛЕЗНЫЕ СВОЙСТВА В МЕДИЦИНЕ //Инновационные исследования в современном мире: теория и практика. – 2023. – Т. 2. – №. 9. – С. 68-70.

14.Sobirjonovna B. N. et al. CHAKANDA O’SIMLIGIGA ZAMONAVIY QARASHLAR //journal of innovations in scientific and educational research. – 2023. – Т. 6. – №. 2. – С. 209-211.

15. 5 .Oltiboyeva Mavsuma G’ulom qizi. (2023). Biologik faol moddalarning foydasi va zarari. JOURNAL OF UNIVERSAL SCIENCE RESEARCH, 1(6), 764- 768. https://doi.org/10.5281/zenodo.8061555

16. Hypotensive properties of the plant salvia submutica AM Gulyamovna, AS Sadriddinovna Eurasian Medical Research Periodical 19, 51-52

17. The relevance of the meaning of plantain in folk medicine AS Sadriddinovna, AM Gulyamovna Eurasian Medical Research Periodical 19, 49-50 2023

18. MEDICINAL PROPERTIES OF SEA BUCKTHORN (Hippophae

Rhamnoides L.) OIL PLANT O Mavsuma Horizon: Journal of Humanity and Artificial Intelligence 2 (3), 1-3